Nguy cơ bệnh lý từ việc hiến tặng tinh trùng: Những điều cần biết.

Một người đàn ông Đan Mạch mắc bệnh di truyền đã hiến tinh trùng tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản trên thế giới, dẫn đến việc 99 em bé được sinh ra từ tinh trùng của ông. Câu chuyện này gây lo ngại về nguy cơ bệnh lý ở những em bé này. Tại Việt Nam, ông Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế và Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, cho biết nhu cầu xin tinh trùng rất cao, với hàng trăm mẫu cần mỗi năm. Ông Tiến nhấn mạnh rằng người hiến tinh trùng phải khỏe mạnh, không mắc bệnh lây nhiễm và đã sinh con khỏe mạnh. Những người bị bệnh lý hoặc có tiền sử bệnh di truyền sẽ không được nhận. Mỗi người chỉ được hiến một lần, giúp giảm thiểu nguy cơ dị tật ở trẻ em sinh ra từ tinh trùng hiến tặng.

Không một trung tâm nào trên thế giới có thể khẳng định rằng 100% trẻ sinh ra từ tinh trùng hiến tặng hoàn toàn bình thường. Các yếu tố xác nhận tính an toàn của mẫu tinh trùng chỉ là bề ngoài. Dù trẻ có thể khỏe mạnh khi kết hợp với noãn bình thường, nhưng nếu có gen bệnh lý lặn từ cả cha và mẹ, có nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật. Để loại trừ hoàn toàn nguy cơ này, cần thực hiện chẩn đoán tiền làm tổ để phát hiện bệnh lý di truyền trước khi phôi thai làm tổ.

Chẩn đoán tiền làm tổ rất tốn kém và không phải trường hợp nào cũng áp dụng, vì có thể làm giảm tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) và chi phí có thể cao hơn chính chi phí TTTON tại Việt Nam (30-70 triệu đồng/lần). Chỉ những trường hợp có nhiều yếu tố nguy cơ mới được thực hiện chẩn đoán này. Về việc cho nhận tinh trùng, hiện tại tại Việt Nam chỉ xem xét các yếu tố ngoại hình và tiền sử sinh con của người hiến, mà chưa tiến hành xét nghiệm gen. Đến nay, chưa có phản hồi nào về việc sinh con bị bệnh lý từ tinh trùng hiến tặng. Nếu có nghi ngờ, các trường hợp có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh với chi phí thấp hơn bằng cách xét nghiệm nước ối.

Chúng tôi nhận thấy rằng có không ít ca thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ dị tật, điều này dễ hiểu vì các gia đình gặp khó khăn trong sinh nở thường có nguy cơ sinh con bất thường cao hơn. Về chẩn đoán tiền làm tổ, hiện tại ở Việt Nam chỉ có thể phát hiện một số bất thường như rối loạn chuyển hóa, thiếu men G6PD, và một số bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể 13 và 21, trong khi còn nhiều loại bệnh lý khác có thể xảy ra ở 23 cặp nhiễm sắc thể. Số lượng bệnh lý có thể chẩn đoán sớm trên thế giới nhiều hơn, nhưng không khác biệt lớn so với Việt Nam, vì chúng tôi luôn cập nhật những kỹ thuật y khoa mới.

Tuy nhiên, các chẩn đoán của VN chủ yếu chỉ phát hiện những bệnh phổ biến hiện nay.